लक्षणे, निदान आणि उपचार जाणून घ्या

थॅलेसीमिया मेजर असलेली हजारो मुले दरवर्षी जन्माला येतात आणि संख्या वाढतच राहते. मुलांमध्ये वेगवान दराने प्रकरणे वाढत आहेत. थॅलेसीमिया ही एक अनुवांशिक रक्त विकार आहे ज्यामध्ये मुलाने असामान्य हिमोग्लोबिन तयार केले आहे, ज्यामुळे शरीरास लाल रक्त पेशी कमी होऊ शकतात. या असामान्य पेशी योग्यरित्या कार्य करण्यास अपयशी ठरतात आणि मुलाला अशक्तपणा आणि थकवा यासारख्या चिन्हे अनुभवू शकतात. ही स्थिती वारसा आहे, म्हणजे दोन्ही पालकांनी जनुक वाहून घेतल्यास मुलांना धोका आहे.

डॉ. बादल तोरी, सल्लागार जनरल मेडिसिन, मेडिकओव्हर हॉस्पिटल, खारगर, नवी मुंबई यांचा हा लेख या अवस्थेच्या लक्षणे, निदान आणि उपचारांवर प्रकाश टाकतो.

थॅलेसीमियाचे प्रकार:

· अल्फा थॅलेसीमिया: जेव्हा अल्फा-ग्लोबिन साखळ्यांची कमतरता किंवा अनुपस्थिती असते तेव्हा हे हिमोग्लोबिनचा भाग आहे.

· बीटा थॅलेसीमिया: या प्रकारात, बीटा-ग्लोबिन साखळ्यांमध्ये एक दोष आहे. बीटा थॅलेसीमियाचे तीन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते:

· थॅलेसीमिया अल्पवयीन: एक वाहक राज्य जेथे मुलांना अशक्तपणाचे सौम्य रूप आहे परंतु आरोग्यास मोठे प्रश्न नाहीत.

· थॅलेसीमिया इंटरमीडिया: येथे, मुलांना अधूनमधून रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असू शकते.

· थॅलेसीमिया मेजर (कूलीची अशक्तपणा): सर्वात गंभीर स्वरूप, ज्यास लहान वयातच नियमित रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते.

लक्षणे: या अवस्थेतील मुले थकवा आणि कमकुवतपणा, फिकट गुलाबी किंवा पिवळसर त्वचा (कावीळ), मंद वाढ आणि विलंब विकास, विस्तारित प्लीहा किंवा यकृत, हाडांच्या विकृती, विशेषत: चेहरा आणि कवटीमध्ये आणि लाल रक्त पेशींच्या विघटनामुळे गडद मूत्र यासारख्या लक्षणे दर्शवतील.

निदान: संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) मुलाला अशक्तपणा आणि असामान्य लाल रक्त पेशींची संख्या तपासण्याचा सल्ला दिला जाईल. अनुवांशिक चाचणी हिमोग्लोबिन जीन्समधील उत्परिवर्तनांची पुष्टी करेल. या स्थितीचे पुष्टी झाल्यानंतर पालकांनी वेळेवर व्यवस्थापन सुरू केले पाहिजे.

उपचार:

· रक्त संक्रमण: मुलांमध्ये पुरेसे हिमोग्लोबिनची पातळी राखण्यासाठी बीटा थॅलेसीमियाच्या गंभीर प्रकरणांसाठी आवश्यक असेल.

· अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट (एचएससीटी) म्हणून देखील ओळखले जाते, या स्थितीत असलेल्या मुलांसाठी फायदेशीर आहे. या प्रक्रियेमध्ये सुसंगत दाताकडून निरोगी स्टेम पेशींसह रुग्णाच्या सदोष किंवा खराब झालेल्या रक्त-निर्मितीच्या स्टेम पेशी बदलणे, शरीरास सामान्य लाल रक्तपेशी निर्माण होण्यास आणि संभाव्य दीर्घकालीन उपचाराची ऑफर समाविष्ट आहे.

थॅलेसीमियासाठी आजीवन काळजी आवश्यक आहे. रक्तसंक्रमणासह नियमित वैद्यकीय तपासणी आणि योग्य व्यवस्थापन, थॅलेसीमियाच्या भरभराट होण्यास मदत करण्यासाठी आवश्यक आहे. पालकांसाठी जागरूकता आणि अनुवांशिक समुपदेशन ही वारसा विकृती रोखण्यासाठी आणि व्यवस्थापित करण्यासाठी महत्त्वाची आहे.