नवी दिल्ली: हंटर सिंड्रोम (म्यूकोपोलिस्केराइडोसिस प्रकार II) एक वारसा मिळालेला चयापचय डिसऑर्डर आहे जो प्रामुख्याने पुरुषांवर परिणाम करतो. हे जीन उत्परिवर्तनामुळे होते ज्यामुळे ग्लायकोसामिनोग्लाइकेन्स (गॅग्स) नावाच्या ऊतींमध्ये साखर रेणू तयार होते. या सिंड्रोमबद्दल जागरूकता नसणे आणि लक्षणे लक्षात न येता येतील. हंटर सिंड्रोम न्यूरोनोपॅथिक आणि नॉनरोनोपॅथिकमध्ये विभागला गेला आहे. हंटर सिंड्रोममुळे मुलांवर वेगवेगळ्या प्रकारे परिणाम होऊ शकतो; न्यूरोनोपॅथिक स्वरूपात वर्तनात्मक बदल आणि लक्ष देण्याचे मुद्दे सहसा दिसून येतात. स्थिती जसजशी वाढत जाते तसतसे हे जप्ती, संज्ञानात्मक घट, भाषेचे विलंब आणि तोंडी, श्वसन, हृदय आणि पाचक समस्या उद्भवू शकते.
डॉ. अनिश पिल्लई, लीड कन्सल्टंट- नवजातशास्त्र आणि बालरोगशास्त्र, मातृत्व रुग्णालये, खारगर, नवी मुंबई यांनी लक्षणे बोलताना सांगितले की मुलांमध्येही संयुक्त कडकपणा, लहान उंची आणि स्नायूंचे प्रश्न असू शकतात. न्यूरोनोपॅथिक नसलेल्या स्वरूपात, बहुतेक मुले सामान्य संज्ञानात्मक विकास राखतात. इतर वैशिष्ट्यांमध्ये खडबडीत चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये, विस्तारित डोके, वारंवार कान/घशातील संक्रमण, हर्निया आणि लहान उंचीचा समावेश आहे. ही लक्षणे लवकर ओळखणे वेळेवर काळजी आणि जीवनशैली चांगल्या प्रकारे मदत करते. या लक्षणांवर लक्ष ठेवणे आणि वेळेवर लक्ष वेधणे पालकांनी आवश्यक आहे. तज्ञाने डिसऑर्डरच्या वेळेवर निदान करण्याबद्दल बोलले.
भारतात योग्य निदान करणे किती सोपे आहे?
मर्यादित जागरूकता, तज्ञांमध्ये प्रवेश आणि विलंबित संदर्भांमुळे भारतात योग्य निदान मिळवणे आव्हानात्मक असू शकते. तथापि, वाढत्या आरोग्यसेवा पायाभूत सुविधा हळूहळू लवकर शोध सुधारत आहेत. म्हणूनच, पालकांनी काही विकासात्मक विलंब किंवा असामान्य चिन्हे लक्षात घेतल्यास कोणत्याही विलंब न करता डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.
मुलाला हंटर सिंड्रोमचे निदान झाल्यानंतर प्रथम कोणत्या चरण आहेत?
निदानाची पुष्टी केल्यानंतर, रक्त चाचण्या, मूत्र चाचण्या आणि एक्स-रे केल्या जाऊ शकतात. उपचार पर्यायांमध्ये एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी, हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण आणि नॉनस्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स आणि फिजिओथेरपी सारख्या सहाय्यक उपायांचा समावेश आहे. बालरोगतज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ, अनुवंशशास्त्रज्ञ, फिजिओथेरपिस्ट, व्यावसायिक थेरपिस्ट आणि स्पीच थेरपिस्ट यांचा समावेश असलेल्या बहु-शिस्तबद्ध वैद्यकीय पथकाच्या देखरेखीखाली मूल असेल.
काळजीत पालकांना आपण ही स्थिती कशी स्पष्ट करता?
हंटर सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जिथे महत्त्वपूर्ण एंजाइमच्या कमतरतेमुळे शरीरात काही पदार्थ तयार होतात. याचा परिणाम मुलाच्या वाढीवर आणि विकासावर होतो. योग्य काळजी आणि समर्थनासह, बर्‍याच लक्षणे व्यवस्थापित केली जाऊ शकतात.
आपण कुटुंबासाठी अनुवांशिक चाचणीची शिफारस करता?
भविष्यातील मुलांसाठी जोखीम जाणून घेण्यासाठी कुटुंबासाठी अनुवांशिक चाचणीची शिफारस केली जाते. हंटर सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड रीसेटिव्ह डिसऑर्डर आहे आणि मादी अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात. अनुवांशिक चाचणी लवकर निदान आणि वेळेवर हस्तक्षेप करण्यास मदत करेल. सध्याच्या प्रगतीसह, गर्भाचे जन्मपूर्व (इन-यूएनटीओ) निदान देखील शक्य आहे.
निष्कर्ष
हंटर सिंड्रोम प्रभावीपणे व्यवस्थापित करण्यासाठी जागरूकता आणि लवकर शोधणे ही गुरुकिल्ली आहे. जर पालकांनी आपल्या मुलाच्या चिन्हेंबद्दल काही पाहिले तर त्यांनी त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. योग्य काळजी आणि समर्थनासह, हंटर सिंड्रोम असलेली मुले चांगले जीवन जगू शकतात
Comments are closed.