विज्ञानाने शेवटी विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमवर इलाज शोधला आहे का? आपल्याला फक्त माहित असणे आवश्यक आहे – आठवडा

1937 मध्ये, डॉ. अल्फ्रेड विस्कोट, पहिल्या महायुद्धातील एक दिग्गज, जो नंतर डॉक्टर बनला, एका कुटुंबाचे वर्णन केले ज्यामध्ये तीन भावांना लहानपणापासूनच इसब, हेमॅटोचेझिया आणि वारंवार कानाचे संक्रमण होते. विस्कॉट यांनी नमूद केले की तीनही मुले रक्तस्त्राव आणि संसर्गामुळे लहान असताना मरण पावली, त्यांच्या बहिणी निरोगी राहिल्या. त्यांनी हा रोग प्लेटलेटच्या दोषातून उद्भवला आणि त्याला “आनुवंशिक थ्रोम्बोपाथिया” असे नाव दिले.

सतरा वर्षांनंतर, डॉ. रॉबर्ट आल्ड्रिच या अमेरिकन बालरोगतज्ञ यांनी डच कुटुंबातील सहा पिढ्यांचा अभ्यास केला. त्याला आढळले की या रोगामुळे अनेक पुरुष मरण पावले होते, परंतु कोणत्याही मादीला त्याचा परिणाम झाला नाही आणि त्याने प्रस्तावित केले की या विकारामध्ये X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्स पॅटर्न आहे. 1960 च्या दशकापर्यंत, अशा रुग्णांना वाढत्या प्रमाणात ओळखले जाऊ लागले आणि ही स्थिती विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम म्हणून ओळखली जाऊ लागली.

1968 मध्ये, डब्ल्यूएएस असलेल्या रुग्णावर जुळणारे असंबंधित दाता वापरून पहिले अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण यशस्वीरित्या केले गेले. या रोगाने इम्युनोडेफिशियन्सी विकारांवर संभाव्य उपचार म्हणून अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणात काही लवकर स्वारस्य निर्माण केले.

1994 मध्ये, डॉ. उटा फ्रँके यांनी एक्स क्रोमोसोमवर रोगास कारणीभूत जनुक ओळखले होते. तेव्हापासून, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाला पर्याय म्हणून जीन थेरपी विकसित करण्यावर बरेच लक्ष केंद्रित केले गेले आहे. आणि, 9 डिसेंबर रोजी, यूएस फूड अँड ड्रग ॲडमिनिस्ट्रेशनने WAS च्या उपचारांसाठी प्रथम सेल-आधारित जीन थेरपी, Waskyra ला मान्यता दिली.

डब्ल्यूएएस जवळजवळ केवळ पुरुषांना प्रभावित करते. आज, 250,000 जिवंत पुरुषांपैकी 1 जन्माला या दुर्मिळ आजाराने ओळखले जाते. आत्तापर्यंत, प्राथमिक उपचार पर्याय हे क्लिनिकल अभिव्यक्तींचे व्यवस्थापन आणि प्रतिबंध करण्याच्या उद्देशाने सहाय्यक उपचार आहेत. एकमेव संभाव्य उपचारात्मक दृष्टीकोन-हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण-साठी एक सुसंगत दाता आवश्यक होता, जो नेहमी उपलब्ध नसतो आणि त्यात लक्षणीय जोखीम असते. वास्कीरा ही परिस्थिती बदलत आहे.

डॉ. विनय प्रसाद, मुख्य वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक अधिकारी आणि FDA च्या सेंटर फॉर बायोलॉजिक्स इव्हॅल्युएशन अँड रिसर्चचे संचालक, यांनी नमूद केले की ही जीन थेरपी रोगाच्या उपचारासाठी रुग्णाच्या स्वतःच्या अनुवांशिकदृष्ट्या दुरुस्त केलेल्या हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींचा वापर करते. वास्कीरा हे रुग्णाच्या स्वतःच्या रक्त तयार करणाऱ्या स्टेम पेशींपासून बनवले जाते, जे WAS जनुकाच्या कार्यरत प्रती घेऊन जाण्यासाठी अनुवांशिकरित्या सुधारित केले जातात. रुग्णाला सौम्य कंडिशनिंग उपचार मिळाल्यानंतर, या दुरुस्त केलेल्या पेशी पुन्हा रक्तप्रवाहात मिसळल्या जातात, जिथे ते रक्त प्रणालीची पुनर्बांधणी करतात. हे सामान्य डब्ल्यूएएस प्रथिने पातळी पुनर्संचयित करते आणि रोगाचे मूळ कारण संबोधित करते.

सॅन राफेल टेलिथॉन इन्स्टिट्यूट फॉर जीन थेरपीमध्ये अनेक दशकांच्या संशोधनातून ही अनोखी थेरपी विकसित करण्यात आली आहे. FDA च्या मंजुरीनंतर, Ilaria Villa, Fondazione Telethon चे CEO, म्हणाले की Waskyra ची अधिकृतता ही जागतिक दुर्मिळ रोग समुदायासाठी एक विलक्षण उपलब्धी आहे.

तिची सुरक्षा आणि परिणामकारकता दोन ओपन-लेबल, सिंगल-आर्म इंटरनॅशनल स्टडीज आणि गंभीर WAS असलेल्या 27 रूग्णांचा समावेश असलेल्या विस्तारित ऍक्सेस प्रोग्राममध्ये मूल्यांकन करण्यात आली. परिणामांनी मजबूत आणि शाश्वत क्लिनिकल सुधारणा दर्शविली, विशेषत: आजारपण आणि मृत्यूचे प्रमाण वाढवणाऱ्या लक्षणांमध्ये मोठी कपात केली. उपचारानंतरच्या 6-18 महिन्यांत गंभीर संक्रमणे मागील वर्षाच्या तुलनेत 93 टक्क्यांनी कमी झाली. उपचारानंतर पहिल्या वर्षी मध्यम आणि गंभीर रक्तस्त्राव ६० टक्क्यांनी कमी झाला आणि बहुतेक रुग्णांना चार वर्षानंतरही मध्यम किंवा गंभीर रक्तस्त्राव झाला नाही.