काही बाळांना जन्माच्या काही महिन्यांतच मधुमेह का होतो: नव्याने ओळखल्या गेलेल्या जनुकाने नवजात आजाराचे छुपे कारण उघड केले आहे.

नवजात मधुमेह आणि TMEM167A जनुकाची नवीन ओळखलेली भूमिका

नवजात मधुमेह हा मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये आढळणाऱ्या सुप्रसिद्ध प्रकारांपेक्षा वेगळा आहे. हे अर्भकाच्या आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत प्रकट होते आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जीवनशैली घटक आणि स्वयंप्रतिकार प्रतिसादांऐवजी अनुवांशिक उत्परिवर्तन हे कारण असते. या विशिष्ट अभ्यासासाठी, संशोधकांनी विविध प्रदेशातील सहा मुलांची निवड केली ज्यांना लहान मुले म्हणून मधुमेह तसेच न्यूरोलॉजिकल लक्षणांचा अनुभव आला, ज्यामध्ये एपिलेप्सी आणि जन्मजात मायक्रोसेफली यांचा समावेश आहे. DNA विश्लेषणाद्वारे, टीमला आढळले की TMEM167A नावाच्या एकाच जनुकामध्ये अनुवांशिक फरक सर्व सहा मुलांमध्ये होता. पण या जनुकाचा मधुमेहाशी पूर्वीचा संबंध नव्हता. यादृच्छिक रूग्णांमध्ये या जनुकाच्या पुन: दिसण्याने मधुमेहाशी मजबूत संबंध असल्याचे सूचित केले, कारण ते व्यक्तींमध्ये विकसित होत असलेल्या इन्सुलिनच्या समस्यांमध्ये योगदान देऊ शकते.

TMEM167A अयशस्वी होण्यामुळे इन्सुलिन-उत्पादक बीटा पेशी कशा प्रकारे व्यत्यय आणतात

स्वादुपिंडातील बीटा पेशी नावाच्या विशेष पेशींद्वारे इन्सुलिन तयार होते. रक्तातील साखरेची पातळी एका विशिष्ट मर्यादेत राखण्यासाठी बीटा पेशींनी इन्सुलिन दुमडणे, पॅकेज करणे आणि स्राव करणे आवश्यक आहे. संशोधनात असे दिसून आले आहे की TMEM167A हे प्रथिन या संदर्भात विशेषतः महत्वाचे आहे. बीटा पेशींना इंसुलिन उत्पादनाच्या सेल्युलर तणावाचा सामना करण्यास अडचण येते जेव्हा जनुक उत्परिवर्तित होते. योग्यरित्या कार्य करण्याऐवजी, या पेशी तणावाचे मार्ग सुरू करतात आणि नुकसान करतात आणि मरतात. खूप कमी कार्यक्षम बीटा पेशी असल्यामुळे, कमी वयात मधुमेह होणार नाही याची खात्री करण्यासाठी इन्सुलिन यापुढे उच्च पातळीवर तयार होत नाही. याचा बीटा पेशींवर कसा परिणाम होतो हे पाहण्यासाठी, Université Libre de Bruxelles मधील संशोधकांनी स्टेम पेशींसोबत काम करायला सुरुवात केली आणि प्रथम या पेशींना इन्सुलिन-स्त्राव करणाऱ्या बीटा पेशींमध्ये वेगळे केले, त्यानंतर जनुक संपादनाच्या वापराने कार्य करून TMEM167A जनुक नष्ट केले. या पद्धतीद्वारे, शास्त्रज्ञांना हे तपशीलवारपणे पाहता आले की हे गुप्ततेचे नुकसान कुठे आणि का झाले. या पेशींना हाताळण्यासाठी बरेच काही असल्याने, तणावाच्या प्रतिसादांनी ताबा घेतला आणि त्यांची जगण्याची क्षमता पूर्णपणे नाहीशी झाली. या प्रयोगशाळेच्या तंत्राने केवळ असे परिणाम दिले नाहीत जे TMEM167A सह बीटा-सेल खराबी का संबद्ध आहे अशा प्रकारे मानवांमध्ये शक्य नाही, परंतु शास्त्रज्ञांना या दोन्ही पेशी आणि इन्सुलिन स्राव अशा प्रकारे निरीक्षण करण्याची परवानगी दिली जी त्यांच्या प्रयोगशाळेत किंवा निसर्गात अशा तपशिलात साध्य होणार नाही.

एकाच जनुकाचा इन्सुलिन उत्पादन आणि मेंदूच्या विकासावर परिणाम का होतो

शोधाचा एक महत्त्वाचा भाग असा आहे की TMEM167A ची गरज केवळ बीटा पेशींमध्येच नाही तर काही न्यूरॉन्समध्ये देखील आहे. यामुळे मुलांना मधुमेह आणि काही प्रकारचे न्यूरोपॅथी या दोन्ही आजारांनी कसे ग्रासले होते याचे कोडे सुटते. TMEM167A जनुक पेशींमध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते ज्यांना उच्च पातळीच्या प्रथिने संश्लेषण आणि स्रावाची मागणी असते, जसे की इंसुलिन-स्रावित पेशी आणि न्यूरॉन्स, इतर पेशींमध्ये कमी महत्त्वाचा भाग असतो. हे दुहेरी-कार्य सादरीकरण अधोरेखित करते की एक अनुवांशिक फेरबदल विकसनशील जीवांमधील अनेक जैविक प्रणालींमध्ये व्यत्यय आणू शकतो आणि गुंतागुंतीची वैद्यकीय परिस्थिती कशी निर्माण करू शकते.