दुर्मिळ रोग दिवस 2025: इतिहास, महत्त्व, मुख्य तथ्ये आणि 5 दुर्मिळ रोग

अखेरचे अद्यतनित:28 फेब्रुवारी, 2025, 07:10 IST

दुर्मिळ रोगाचा दिवस 2025: आयसीएमआरने प्रकरणे प्रभावीपणे ट्रॅक आणि व्यवस्थापित करण्यासाठी 'दुर्मिळ रोगांसाठी राष्ट्रीय नोंदणी' तयार केली आहे.

दुर्मिळ रोग दिवस 2025: फेब्रुवारीच्या शेवटच्या दिवशी जग एकत्र येते आणि अनेकदा दुर्लक्ष केले जाते, ज्या दुर्मीळ आजारांशी झुंज देत आहेत अशा अनेक गटांवर प्रकाश टाकला जातो. दुर्मिळ रोगाचा दिवस फक्त जागरूकता मोहिमेपेक्षा अधिक आहे. असामान्य वैद्यकीय परिस्थितीमुळे प्रभावित झालेल्यांचे जीवन सुधारण्यासाठी चांगले संशोधन, वैद्यकीय समर्थन आणि धोरणांची वकिली करणारी ही जागतिक चळवळ आहे.

दुर्मिळ रोगांमुळे लोकसंख्येच्या मोठ्या भागावर परिणाम होऊ शकत नाही, परंतु त्यांचा प्रभाव व्यक्ती आणि कुटूंबावर होणारा परिणाम गहन आहे. अधिक जागरूकता, वकिली आणि वैद्यकीय संशोधनासह, आम्ही अशा जगाकडे जाऊ शकतो जिथे दुर्मिळ रोग अधिक चांगल्या प्रकारे समजले जातात, निदान केले जातात आणि उपचार केले जातात.

हा दुर्मिळ रोग दिवस, आपण या परिस्थितीत जगणा those ्यांसह शिकतो, समर्थन करतो आणि उभे आहोत. चला या महत्त्वाच्या दिवसाचे मूळ, ते का महत्त्वाचे आहे आणि दुर्मिळ आजारांबद्दल काही आकर्षक तथ्ये शोधूया.

दुर्मिळ रोग दिवस 2025: इतिहास

युरोपियन ऑर्गनायझेशन फॉर रेव्हर रोग (युरॉर्डिस) यांनी २०० 2008 मध्ये दुर्मिळ रोगाचा दिवस प्रथम स्थापित केला होता. निवडलेली तारीख – फेब्रुवारी 29, योगायोग नव्हता. हा दिवस केवळ लीपच्या वर्षांतच दिसून येत असल्याने, हे हायलाइट केलेल्या परिस्थितीची दुर्मिळता प्रतीकात्मकपणे प्रतिबिंबित करते.

कॅनेडियन ऑर्गनायझेशन फॉर दुर्मिळ विकार (कॉर्ड) सह एकाधिक युरोपियन राष्ट्र आणि कॅनडामध्ये उद्घाटन कार्यक्रम झाला. त्याच वर्षी अमेरिकेत अनाथ औषध कायद्याच्या 25 व्या वर्धापन दिनानिमित्त देखील आहे, हा कायदा आहे ज्याने फार्मास्युटिकल कंपन्यांना दुर्मिळ रोगांवर उपचार करण्यास प्रोत्साहित केले.

दुर्मिळ रोग दिवस 2025: महत्त्व

दुर्मिळ रोगाचा दिवस दुर्मिळ परंतु बर्‍याचदा जीवनात बदल घडवून आणणार्‍या व्यक्तींसाठी वकिली करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. जागरूकता कारवाईकडे वळते आणि कृती बदलते. भारतात, इंडियन कौन्सिल फॉर मेडिकल रिसर्चने (आयसीएमआर) प्रकरणे अधिक प्रभावीपणे ट्रॅक आणि व्यवस्थापित करण्यासाठी 'दुर्मिळ रोगांसाठी राष्ट्रीय नोंदणी' तयार केली आहे. २०२१ मध्ये, आरोग्य आणि कौटुंबिक कल्याण मंत्रालयाने दुर्मिळ रोगांचे राष्ट्रीय धोरण मंजूर करून या अटींचे निदान, उपचार आणि व्यवस्थापन सुधारण्याचे उद्दीष्ट ठेवून महत्त्वपूर्ण पाऊल उचलले.

दुर्मिळ रोग दिवस 2025: मुख्य तथ्ये

1. 000,००० हून अधिक दुर्मिळ रोग अस्तित्त्वात आहेत, प्रत्येकाची अद्वितीय लक्षणे आहेत जी समान स्थिती असलेल्या रूग्णांमध्येही लक्षणीय बदलू शकतात.
2. अंदाजे 72% दुर्मिळ रोग अनुवांशिक आहेत आणि सर्व कर्करोगांपैकी जवळजवळ 20% दुर्मिळ रोग प्रकारात पडतात.
3. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआयएच) चा अंदाज आहे की सुमारे, 000,००० दुर्मिळ रोगांचा परिणाम २ to ते million० दशलक्ष अमेरिकन लोकांवर होतो – 10 लोकांपैकी 1 लोक.
4. उच्च संख्या असूनही, सुमारे 95% दुर्मिळ रोगांमध्ये अद्याप कोणताही मंजूर उपचार नाही.
5. दुर्मिळ रोग असलेले बरेच रुग्ण 'ऑफ-लेबल' उपचारांवर अवलंबून असतात-त्यांच्या स्थितीसाठी विशेषत: मंजूर नसलेले औषध-बहुतेकदा विमा संरक्षणात अडचणी निर्माण होतात.

दुर्मिळ रोग दिवस 2025: 5 दुर्मिळ रोग

• अ‍ॅडिसन रोग: अ‍ॅडिसनचा रोग किंवा हायपरकोर्टिसोलिझम, जेव्हा अ‍ॅड्रेनल ग्रंथी पुरेसे कोर्टिसोल आणि ld ल्डोस्टेरॉन तयार करण्यास अयशस्वी होतात तेव्हा उद्भवते. हे सर्व वयोगटातील आणि लिंगांवर परिणाम करते, ज्यामुळे अत्यंत थकवा, वजन कमी होणे, भूक कमी होणे आणि त्वचेवर नॅकल्स, कोपर, ओठ आणि बोटांनी गडद होणे होते. इतर लक्षणांमध्ये स्नायू कमकुवतपणा, सांधेदुखी, कमी रक्तदाब, हायपोग्लाइसीमिया, मीठाची लालसा आणि नैराश्य आणि चिडचिडेपणा यासारख्या मूडची गडबड यांचा समावेश आहे.
• अशर सिंड्रोम: हे एकत्रित बहिरेपणा आणि अंधत्वाचे अग्रगण्य अनुवांशिक कारण आहे, जन्म किंवा लवकर बालपणातील सुनावणी कमी होणे आणि रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा (आरपी) मुळे प्रगतीशील दृष्टीदोष. स्थितीत तीन मुख्य प्रकार आहेत, प्रत्येक तीव्रतेत भिन्न आणि नऊ अनुवांशिक उपप्रकार केवळ डीएनए चाचणीद्वारे ओळखण्यायोग्य आहेत. वेस्टिब्युलर डिसफंक्शनमुळे बर्‍याच व्यक्तींना शिल्लक समस्येचा त्रास देखील होतो.
• प्रॅडर-विल सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस): पीडब्ल्यूएस ही एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जी चयापचय, वाढ आणि वर्तन यावर परिणाम करते. पीडब्ल्यूएस असलेल्यांना अतृप्त भूक येते, ज्यामुळे मधुमेह आणि हृदयरोगासारख्या लठ्ठपणाशी संबंधित परिस्थिती उद्भवते. कमी स्नायू वस्तुमान आणि निष्क्रियता ऑस्टिओपोरोसिसचा धोका वाढवते, तर हार्मोनल असंतुलन बहुतेकदा वंध्यत्व निर्माण करते. क्रोमोसोम 15 वर पितृ जीन्सचे नुकसान किंवा बिघाड होण्यापासून हा डिसऑर्डर आहे, उपासमार, वाढ आणि झोपेचे नियमन करणारे हायपोथालेमस फंक्शन्स व्यत्यय आणतात.
• माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगास्ट्रॉइंटेस्टाइनल एन्सेफॅलोमीपॅथी (एमएनजीआयई): पाचक आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम करणारा हा एक पुरोगामी विकार आहे. लक्षणांमध्ये तीव्र वजन आणि स्नायूंचे नुकसान, पापणीचे झुबके, अंग मुंग्या येणे आणि ओटीपोटात वेदना आणि अडथळे यासारख्या पाचक समस्यांचा समावेश आहे. बर्‍याचदा चुकीचे निदान केले जाते, टिम्प जनुक उत्परिवर्तनांमुळे एमएनजीआयचा परिणाम होतो, ज्यामुळे शरीरात पदार्थांचे विषारी वाढ होते.
• गौचर रोग: ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस एंजाइमच्या कमतरतेमुळे उद्भवणारी चयापचय डिसऑर्डर, यकृत, प्लीहा आणि अस्थिमज्जामध्ये फॅटी बिल्डअप होऊ शकते. लक्षणांमध्ये हाडांचे दुखणे, फ्रॅक्चर, ऑस्टिओपोरोसिस, अ‍ॅनिया-प्रेरित थकवा, कमी प्लेटलेटच्या पातळीमुळे सुलभ जखम आणि नाकबुड्या यांचा समावेश आहे. सर्वात सामान्य फॉर्म, प्रकार 1, एकाधिक अवयवांवर परिणाम करतो आणि जीवनाच्या कोणत्याही टप्प्यावर विकसित होऊ शकतो.