वेळेत बरे होऊ शकणाऱ्या मुलांना आपण नापास करत आहोत का?- आठवडा

जेव्हा एखादे मूल आमच्या क्लिनिकमध्ये जाते, तेव्हा आम्हाला केवळ प्रयोगशाळेतील मूल्ये दिसत नाहीत – आम्ही असे जीवन पाहतो ज्याचा अभ्यासक्रम काही मिनिटांत, महिन्यांत किंवा वर्षांत बदलू शकतो.

मला एक मुलगा आठवतो, दुःखदपणे चुकीचे निदान झाले. अवघ्या दोन वर्षांच्या असताना, त्याला MPS IV चे निदान झाले आणि त्याला सपोर्टिव्ह केअरवर ठेवण्यात आले. सहा पर्यंत, त्याला पॅन्साइटोपेनिया विकसित झाला आणि रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. अस्थिमज्जा तपासणी दरम्यान, त्याला मध्यम ऍप्लास्टिक ॲनिमिया असल्याचे निदान झाले, परंतु दुर्दैवाने, ऍप्लास्टिक ॲनिमियाच्या संभाव्य कारणासाठी पुढील मूल्यांकन केले गेले नाही. मूळ कारणाचा सखोल शोध न घेता केवळ अधून मधून रक्तसंक्रमणानेच त्याचे व्यवस्थापन करण्यात आले.

जेव्हा तो बारा वाजता आमच्याकडे आला तेव्हा त्याच्या रक्तसंक्रमणाच्या गरजा झपाट्याने वाढल्या होत्या. सखोल इतिहास आणि पद्धतशीर मूल्यमापनामुळे आम्हाला खरे निदान मिळाले: फॅन्कोनी ॲनिमियामुळे अनुवांशिक अस्थिमज्जा अपयश.

त्यांना तेराव्या वर्षी अत्यंत आव्हानात्मक पण जीवन वाचवणारे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण झाले. त्याची तब्येत बरी झाली, परंतु कंकालचे नुकसान, ज्याकडे दीर्घकाळ दुर्लक्ष केले गेले, ते पूर्ववत केले जाऊ शकले नाही आणि ॲप्लास्टिक ॲनिमियाच्या व्यवस्थापनासाठी त्याला मिळालेल्या अयोग्य काळजीमुळे त्यानंतरच्या प्रत्यारोपणादरम्यान अपयशाचा धोका वाढला. शक्यतो, जर या मुलाचे 6 व्या वर्षी प्रत्यारोपण केले गेले असते, तर आपण त्याच्या आयुष्यात आणखी मोलाची भर घालू शकलो असतो.

ते नुकसान, ते टाळता येण्याजोगे दु:ख भारतात फारच सामान्य आहे. मुले दुर्मिळ हेमॅटोलॉजिक आणि चयापचय विकारांशी लढतात जे लवकर आढळल्यास आटोपशीर किंवा अगदी बरे होऊ शकतात – परंतु चुकल्यास विनाशकारी.

ही एक लढाई आहे जी आपण गमावू नये.

दुर्मिळ विकारांचे अदृश्य ओझे

दुर्मिळ म्हणजे नगण्य असा नाही. म्युकोपॉलिसॅकॅरिडोसेस, जरी वैयक्तिकरित्या असामान्य असले तरी, एकत्रितपणे जगभरातील आरोग्य प्रणालींवर एक मोजता येण्याजोगा भार टाकतात. जागतिक संकलित अंदाजानुसार प्रत्येक 100,000 जिवंत जन्मांमागे 0.5-1 असे एकूण जन्माचे प्रमाण सूचित होते आणि दक्षिण आशियातील अहवाल समान दर दर्शवतात. भारतात, पद्धतशीर डेटा मर्यादित असताना, क्लिनिकल ओझे वास्तविक आणि तृतीयक केंद्रांमध्ये दृश्यमान आहे.

ऍप्लास्टिक ॲनिमिया आणि त्याचा अनुवांशिक उपप्रकार, फॅन्कोनी ॲनिमिया, हे आणखी मोठे आव्हान आहे. भारत आणि संपूर्ण आशियातील अभ्यासानुसार दर वर्षी प्रति दशलक्ष लोकसंख्येमध्ये 6-8 प्रकरणे आढळतात, पाश्चात्य देशांपेक्षा दोन ते तीन पट जास्त. फॅन्कोनी ॲनिमिया, ज्याचे शास्त्रीयरित्या वर्णन केले जाते की 350,000 जन्मांपैकी 1 जन्माला प्रभावित करते, काही भारतीय समुदायांमध्ये संस्थापक उत्परिवर्तन आणि एकसंधतेमुळे अधिक वारंवार आढळते. हे विकार सुरुवातीला अशक्तपणा किंवा संक्रमण म्हणून दिसू शकतात, परंतु सूक्ष्म कंकाल किंवा विकासाचे संकेत अनेकदा चुकतात. सुरुवातीच्या अनुवांशिक चाचणी आणि संदर्भामुळे अनेक वर्षांचे दुःख वाचू शकते.

दुर्दैवाने, दुहेरी पॅथॉलॉजी MPS IV आणि FA असलेले मूल जगातील पहिले आहे.

वेळ महत्त्वाची का

बहुतेक अनुवांशिक मज्जा-अयशस्वी सिंड्रोम आणि लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरसाठी, उपचारात्मक थेरपीची विंडो – मग हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण, एंजाइम बदलणे किंवा उदयोन्मुख जीन थेरपी – अरुंद आहे. विलंबामुळे सांगाडा, यकृत, फुफ्फुसे आणि मेंदूला अपरिवर्तनीय अवयवांचे नुकसान होते. MPS असलेला मुलगा वाचला, परंतु कोणतेही वैद्यकीय तंत्रज्ञान हरवलेल्या वेळेमुळे झालेल्या कंकालच्या विकृतीला उलट करू शकत नाही.

100 हून अधिक सक्रिय केंद्रे आणि दरवर्षी हजारो प्रत्यारोपणासह भारताच्या BMT क्षमतेत गेल्या दशकात उल्लेखनीय वाढ झाली आहे. तरीही प्रवेश असमान आहे. प्रगत प्रत्यारोपण आणि सहाय्यक काळजी मोठ्या शहरांमध्ये केंद्रित आहे, बहुतेक कुटुंबांसाठी खर्च प्रतिबंधात्मक राहतात आणि राष्ट्रीय गरजा पूर्ण करण्यासाठी पुरेसे प्रशिक्षित संघ किंवा जुळणारे देणगीदार नाहीत.

शिवाय, दुर्मिळ-रोग उपचारांसाठी सार्वजनिक निधी मर्यादित राहतो. नॅशनल पॉलिसी फॉर रेअर डिसीज (2021) एक-वेळ उपचारात्मक उपचार आणि सेंटर ऑफ एक्सलन्ससाठी एक फ्रेमवर्क प्रदान करते, परंतु अंमलबजावणी मंदावली आहे आणि आर्थिक सहाय्य कॅप्स माफक आहेत. खाजगी रुग्णालये बहुसंख्य प्रत्यारोपण करत असताना, विमा नसलेली कुटुंबे किंवा परोपकारी पाठिंब्याशिवाय प्रति रुग्ण ₹15-25 लाखांपेक्षा जास्त उपचारात्मक उपचार घेऊ शकतात.

धोरणांपासून भागीदारीपर्यंत

भारताला तातडीने बहुआयामी, सहयोगी प्रतिसादाची गरज आहे. बालरोगतज्ञ आणि प्राथमिक वैद्य यांच्यापासून सुरुवात करून लवकर निदान करणे नित्याचे झाले पाहिजे, ज्यांना लाल झेंडे ओळखण्यासाठी प्रशिक्षित केले जाते जसे की वाढ निकामी होणे, सतत सायटोपेनिया, खरखरीत चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये किंवा अस्पष्ट ऑर्गनोमेगाली. परवडणारी, प्रगत डीएनए चाचणी दुर्मिळ आजाराचे निदान होण्यासाठी लागणारा वेळ वर्षानुवर्षांपासून फक्त आठवड्यांपर्यंत कमी करू शकते.

उपचारात्मक काळजी विकेंद्रित करणे तितकेच महत्वाचे आहे. प्रादेशिक प्रत्यारोपण केंद्र, सरकारी आणि खाजगी दोन्ही रुग्णालयांमध्ये क्षमता वाढवू शकतात आणि प्रतीक्षा वेळ कमी करू शकतात. सार्वजनिक-खाजगी भागीदारी (PPPs) सर्वात जलद मार्ग ऑफर करतात: सरकार नियामक निरीक्षण, मान्यता आणि निधी प्रदान करू शकते, तर खाजगी आणि परोपकारी खेळाडू पायाभूत सुविधा, देणगीदार नोंदणी आणि प्रशिक्षणात योगदान देऊ शकतात. डायलिसिस आणि ऑन्कोलॉजीमध्ये पीपीपीचे यशस्वी मॉडेल आधीपासूनच अस्तित्वात आहेत; तत्सम फ्रेमवर्क प्रत्यारोपणाच्या औषधाचे रूपांतर करू शकतात.

थॅलेसेमिया बाल सेवा योजनेसारख्या विद्यमान योजना आणि सीएसआर उपक्रम, आव्हानाच्या प्रमाणाशी जुळण्यासाठी विकसित होणे आवश्यक आहे. आयुष्मान भारत-PMJAY आणि राज्य विमा कार्यक्रमांमध्ये स्पष्टपणे उपचारात्मक प्रत्यारोपण आणि एन्झाईम/जीन थेरपींचा समावेश असावा जेथे परिणाम सिद्ध होतात, ज्यामुळे खिशातून होणारा आपत्तीजनक खर्च टाळता येईल. CSIR आणि DBT संशोधन कार्यक्रम एंजाइम, जनुक वाहक आणि सहायक औषधांच्या स्वदेशी उत्पादनावर त्यांचे लक्ष केंद्रित करू शकतात – महाग आयातीवरील अवलंबित्व कमी करणे आणि शाश्वत परवडणारी क्षमता निर्माण करणे.

त्याच बरोबर, राष्ट्रीय देणगीदार नोंदणी आणि अनुवांशिक डेटाबेस तयार केल्याने दातांचा शोध कमी होईल आणि लोकसंख्या-विशिष्ट रोग समज सुधारेल. DATRI, DKMS आणि इतर उपक्रमांनी प्रगती केली आहे, परंतु व्यापक समुदायाचा सहभाग आवश्यक आहे. रूग्णांचे समर्थन वैद्यकीय उपचारांच्या पलीकडे देखील जाणे आवश्यक आहे: दीर्घकालीन पुनर्वसन, फिजिओथेरपी, शालेय शिक्षण आणि मनोसामाजिक समर्थन सर्वांगीण पुनर्प्राप्तीसाठी आवश्यक आहे.

निकड आणि करुणेसाठी कॉल

या लेखाच्या सुरुवातीला ज्या मुलाचा मी उल्लेख केला आहे तो आता जवळजवळ सामान्य जीवन जगत आहे, यशस्वी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळे धन्यवाद, तरीही त्याच्या अपरिवर्तनीय स्केलेटल विकृती ही विलंबित काळजीच्या खर्चाची रोजची आठवण आहे. ही कथा बदलण्यासाठी भारताकडे वैज्ञानिक कौशल्ये, रुग्णालयाच्या पायाभूत सुविधा आणि धोरणात्मक चौकट आहेत – ज्याची कमतरता आहे ती म्हणजे समन्वय आणि निकड.

प्रत्येक दुर्मिळ आजार ही आपल्या सामूहिक सहानुभूतीची आणि प्रणालीच्या कार्यक्षमतेची चाचणी असते. लवकर आढळून आल्यावर आणि वेळेत उपचार केल्यावर, या अटी जन्मठेपेची नाहीत; ते उपचार करण्यायोग्य अध्याय आहेत. भारताने ही शक्यता प्रत्येक मुलासाठी प्रत्यक्षात आणण्याची वेळ आली आहे – जेणेकरून कोणाचेही बालपण किंवा भविष्य अशा आजारांमुळे गमावले जाणार नाही ज्यांचे उपचार कसे करावे हे आपल्याला आधीच माहित आहे.

लेखक बालरक्तरोगतज्ञ आणि नवी दिल्लीतील अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण तज्ज्ञ आहेत. ते सेल थेरपी सोल्यूशन्समध्ये नवनवीन संशोधन करणारे संशोधक देखील आहेत.

या लेखात व्यक्त केलेली मते लेखकाची आहेत आणि Buzz ची मते किंवा दृश्ये प्रतिबिंबित करण्याचा हेतू नाही.