डॉक्टर म्हणतात की तरुण प्रौढांमधील स्ट्रोक, लवकर अनुवांशिक स्क्रीनिंगला सल्ला देतात

त्याच्या आरोग्याबद्दल नेहमीच आत्मविश्वास वाढला आहे, ज्याने तंत्रज्ञ म्हणून काम केले आणि ज्याचे नाव प्रकट झाले नाही, जेव्हा डॉक्टरांनी त्याला मेंदूच्या शिरासंबंधी सायनसमध्ये रक्ताच्या गुठळ्यामुळे, मेंदूच्या सूज, रक्तस्त्राव, रक्तस्त्राव किंवा इन्फ्रक्शनला संभाव्यत: रक्ताच्या गुठळ्या झाल्यामुळे, सेरेब्रल वेनस थ्रोम्बोसिसचे निदान केले तेव्हा धक्का बसला.

काही महिन्यांपूर्वी असामान्य डोकेदुखी आणि मळमळ त्याला रुग्णालयात नेले होते.

थोडक्यात, जीवनशैली आणि अंतर्निहित परिस्थितीद्वारे चालविलेल्या रक्तवहिन्यासंबंधी वृद्धत्वाच्या परिणामी धमनींमध्ये स्ट्रोक-कारणीभूत रक्त गुठळ्या तयार होतात.

परंतु या प्रकरणात, इतक्या तरूणात मेंदूच्या शिरासंबंधी प्रणालीत एक गठ्ठा तयार झाल्याने, व्हिनमेक सेंट्रल पार्क इंटरनॅशनल जनरल हॉस्पिटलमधील दुर्मिळ रोगांसाठी हेमॅटोलॉजी – जनरेटिक्स युनिटचे डॉ. फॅन ट्रुक यांनी सांगितले की हे कारण आणि यंत्रणा ओळखणे आवश्यक आहे.

कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाचा आढावा घेताना एक महत्त्वपूर्ण तपशील उघडकीस आला: वयाच्या 50 व्या वर्षी रुग्णाच्या वडिलांनाही स्ट्रोकचा सामना करावा लागला होता, परंतु त्याच्याकडे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी जोखीम घटक नव्हते.

प्रगत अनुवांशिक चाचणीने कोडे सोडवले: वडिलांचे एक जनुक उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे प्रथिने कार्य बिघडले, ज्यामुळे शरीर गठ्ठा तयार होण्यास प्रवृत्त होते.

मुलाला हे उत्परिवर्तन वारसा मिळाला होता आणि त्याच्या आईकडून, रक्तातील होमोसिस्टीनची पातळी वाढविणारा एक एमटीएफएफआर प्रकार देखील होता, जो संवहनी नुकसानाशी जोडलेला एक कंपाऊंड आहे.

या दोन अनुवांशिक घटकांच्या संयोजनामुळे “परिपूर्ण वादळ” निर्माण झाले, ज्यामुळे अगदी लहान वयात जहाज अडथळा निर्माण झाला, असे ट्रुक म्हणाले.

रुग्णाला अनुवांशिकरित्या चालवलेल्या स्ट्रोकचे निदान झाले, आजीवन अँटीकोआगुलंट्स लिहून दिले गेले आणि वृद्धत्वामुळे रक्तवाहिन्या कमकुवत झाल्यामुळे आणि अडथळा येण्याचा धोका वाढला म्हणून जवळून देखरेखीची आवश्यकता असेल.

परंतु हे एक वेगळ्या प्रकरण नाही.

टीआरयूसीने बर्‍याच स्ट्रोकचे रुग्ण पाहिले आहेत ज्यांचे जीन्स वास्तविक गुन्हेगार होते आणि उच्च रक्तदाब किंवा एथेरोस्क्लेरोसिस नव्हते.

एका 55 वर्षीय महिलेला इस्केमिक स्ट्रोकने दाखल केले गेले आणि प्रारंभिक चाचण्यांमध्ये केवळ प्लेटलेटमध्ये सौम्य वाढ दिसून आली-एक सहज दुर्लक्षित चिन्ह.

सखोल अनुवांशिक स्क्रीनिंगमध्ये जेएके 2 व्ही 617 एफ उत्परिवर्तन, क्रॉनिक मायलोप्रोलिफरेटिव्ह डिसऑर्डरचे वैशिष्ट्य, जे प्लेटलेटची संख्या आणि क्रियाकलाप वाढवते, ज्यामुळे गुठळ्या होतात.

ही प्रकरणे हे स्पष्ट करतात की अनुवांशिक घटक लक्षणांशिवाय वर्षानुवर्षे शांतपणे कसे टिकून राहू शकतात, योग्य परिस्थितीची वाट पाहत एक मोठी संवहनी घटना घडवून आणते.

खरं तर, जीन्स आणि स्ट्रोकमधील दुवा चांगला स्थापित आहे. अमेरिकन हार्ट असोसिएशनच्या वतीने लिप्पीनकोट विल्यम्स आणि विल्किन्स यांनी मासिक प्रकाशित केलेल्या सरदार-पुनरावलोकन केलेल्या वैद्यकीय जर्नल जर्नलमध्ये प्रकाशित झालेल्या मेटा-विश्लेषणामध्ये असे आढळले आहे की स्ट्रोकच्या सुमारे 15% रुग्णांना या आजाराचा कौटुंबिक इतिहास आहे.

संशोधनात एकाधिक जीन्सचा सहभाग असल्याचे ओळखले गेले आहे.

उदाहरणार्थ, अमेरिकेतील बोस्टन युनिव्हर्सिटीच्या २०१ study च्या अभ्यासानुसार फॉक्सएफ 2 जनुकला लहान जहाजांच्या आजारामुळे स्ट्रोकचा धोका वाढविण्यात आला.

निन्ज 2 आणि डब्ल्यूएनके 1 सारख्या इतर जीन्स रक्तदाब नियमन आणि मेंदूच्या पुनर्प्राप्तीमध्ये भूमिका निभावतात.

परंतु लष्करी रुग्णालय १55 मधील न्यूरोलॉजी विभागाचे प्रमुख होआंग टिएन ट्रॉंग एनघिया यांनी स्ट्रोकच्या प्रत्येक कौटुंबिक इतिहासासाठी अनुवांशिकतेचा दोष देण्याविरूद्ध इशारा दिला आणि असे निदर्शनास आणून दिले की काहीवेळा कुटुंबातील सदस्य उच्च मीठाचे सेवन, व्यायामाचा अभाव, धूम्रपान, लठ्ठपणा, सर्व अग्रगण्य जोखीम घटक यासह समान आरोग्यदायी वातावरण आणि जीवनशैली सामायिक करतात.

अनुवांशिक प्रवृत्ती निश्चित करण्यासाठी स्क्रीनिंगची आवश्यकता असते, असे ते म्हणाले.

ट्रक म्हणाले की, अनुवांशिक चाचणी केवळ स्ट्रोक झाल्यानंतर कारणे ओळखण्यास मदत करते, परंतु उच्च जोखीम असलेल्या लोकांना प्रतिबंध देखील सक्षम करते.

प्रोटीन एस, एमटीएचएफआर, जेएके 2 किंवा इतर क्लोटिंग-संबंधित जीन्स यासारख्या विकृती शोधणे डॉक्टरांना उपचारांना वैयक्तिकृत करण्यास, रोगाच्या यंत्रणेशी जुळणारी औषधे निवडण्याची आणि नियमित तपासणी गमावू शकणार्‍या लपविलेल्या हेमेटोलॉजिकल डिसऑर्डरचा शोध घेण्यास अनुमती देते, असे ते म्हणाले.

हे जीवनशैलीतील बदल आणि जवळून देखरेखीद्वारे दीर्घकालीन प्रतिबंध धोरणांना मार्गदर्शन करण्यास देखील मदत करते, असे ते म्हणाले.

तरुण वयात किंवा अस्पष्ट कारणांमुळे, लवकर थ्रोम्बोसिस ग्रस्त किंवा उच्च रक्तदाब, डिस्लिपिडेमिया, लठ्ठपणा किंवा मधुमेहामुळे मध्यम ते उच्च हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी जोखीम असलेल्या नातेवाईकांना त्यांनी अनुवांशिक स्क्रीनिंगचा विचार करण्यासाठी सल्ला दिला.

अनुवांशिक घटक बदलले जाऊ शकत नाहीत, परंतु एखादी व्यक्ती कमी मीठ, मर्यादित संतृप्त चरबी आणि जास्त भाज्या आणि फळे असलेल्या निरोगी आहाराद्वारे जोखीम कमी करू शकते, दर आठवड्याला किमान 150 मिनिटांचा व्यायाम, 18.5-24.9 ची बीएमआय राखून आणि अंतर्निहित परिस्थितीच्या उपचारांचे पालन करते.