प्रायोगिक औषध एएलएसच्या दुर्मिळ स्वरूपाच्या तरुण रूग्णांच्या उपचारांची शक्यता दर्शविते

अमेरिकन संशोधकांच्या एका पथकाने शुक्रवारी सांगितले की व्यावहारिक औषधाच्या उपचारांमुळे अ‍ॅमिओट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) – एक प्रगतीशील न्यूरोडिनेटिव्ह डिसऑर्डर असलेल्या दुर्मिळ स्वरूपाच्या तरुण रूग्णांमध्ये लक्षणीय सुधारणा झाली आहे.

एएलएस, ज्याला लू गेह्रिग रोग देखील म्हटले जाते, हा एक दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे जो मेंदूत आणि पाठीच्या कणातील मज्जातंतूंच्या पेशींवर परिणाम करतो, ज्यामुळे मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान होते ज्यामुळे हालचाल, संतुलन, समन्वय आणि श्वास घेण्यास शक्यतो अडचण येते.

प्रायोगिक उपायांनी आतापर्यंत हा रोग कमी केला आहे किंवा त्याची प्रगती थांबविली आहे, परंतु नवीन उपायांनी हे सिद्ध केले आहे की तरुण रूग्णांमधील कार्यात्मक नुकसान उलटले जाऊ शकते. विद्यापीठाच्या विद्यापीठातील न्यूरोलॉजिस्ट आणि वैज्ञानिक नील सरे म्हणाले की नवीन उपचार उलट करता येतील. ”नाही.

परंतु, “आम्ही एखाद्या रुग्णामध्ये जे काही पाहिले आहे ते खरोखरच अभूतपूर्व कार्यशील सुधारणा आहे. हे आश्चर्यकारक आणि मनापासून प्रेरित आहे, एएलएस संशोधन समुदायासाठी, परंतु एएलएस रूग्णांच्या समुदायासाठी देखील.”

१२ रुग्णांच्या आकडेवारीवर-सर्वांना एफयूएस नावाच्या जनुकात अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेल्या एएलएसच्या दुर्मिळ प्रकारासाठी कादंबरी थेरपीचा उपचार केला गेला-लॅन्सेटमध्ये स्निडरने ऑनलाइन प्रकाशित केलेल्या प्रकरणात सादर केले गेले, जरी हे जनुक उत्परिवर्तन एएलएसच्या केवळ 1-2 टक्के प्रकरणांसाठी जबाबदार आहेत, ते किशोरवयीन आणि तरुण लोक बनतात जे एएलएसच्या केवळ 1-2 टक्के जबाबदार आहेत. प्रौढांमध्ये प्रारंभ करा. या उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये, विषारी एफयूएस प्रथिने मोटर न्यूरॉन्समध्ये जमा होतात जे रुग्णाच्या स्नायूंवर नियंत्रण ठेवतात आणि अखेरीस न्यूरॉन्स मारतात.

प्रकाशित झालेल्या दोन मालिकेच्या दोन मालिकेने प्रायोगिक थेरपीला उल्लेखनीय प्रतिसाद दर्शविला, उलेफर्नसन, जो स्नेइडरने कॅलिफोर्निया -आधारित आयनिस फार्माकुटिकल्सच्या सहकार्याने विकसित केला होता.

२०२० च्या अखेरीस थेरपी इंजेक्शन्स प्राप्त झालेल्या एका युवतीने कोणत्याही मदतीशिवाय आणि व्हेंटिलेटरचा वापर न करता श्वास घेण्याची क्षमता प्राप्त केली आहे, जी एएलएसमुळे प्रथम हरवली. या किशोर-पौगंडावस्थेतील इतर कोणत्याही ज्ञात रूग्णांच्या तुलनेत ती या रोगासह दीर्घकाळ जगली आहे.

दुसरा रुग्ण, जो 30 च्या दशकाच्या मध्यभागी एक व्यक्ती होता, जेव्हा त्याने उपचार सुरू केले तेव्हा लक्षणे होते, परंतु विद्युत क्रियाकलापांच्या चाचण्यांमध्ये असे दिसून आले की ही लक्षणे लवकरच उदयास येण्याची शक्यता आहे. प्रायोगिक औषधासह तीन वर्षांच्या सतत उपचारात, त्या व्यक्तीने अद्याप एफयूएस-एएलएसची कोणतीही लक्षणे विकसित केली नाहीत आणि त्याच्या स्नायूंमध्ये असामान्य विद्युत क्रिया सुधारली आहे. एकूणच, सहा महिन्यांच्या उपचारानंतर, मालिकेच्या रूग्णांना न्यूरोफ्लामंट लाइट्स नावाच्या प्रथिनेमध्ये 83 टक्के पर्यंतची कमतरता मिळाली.

“या प्रतिक्रियांमध्ये असे सूचित होते की जर आपण रोगाच्या वेळी योग्य वेळी योग्य लक्ष्य गाठले आणि योग्य वेळी योग्य ध्येय गाठले तर रोगाची प्रगती कमी करणे केवळ शक्य नाही, तर काही कार्यशील तोटे उलट करणे शक्य आहे,” स्निडर म्हणाले. जरी मालिकेच्या इतर लक्षणांसह रूग्ण त्यांच्या आक्रमक आजारावर टिकून राहिले नाहीत, परंतु स्कायडर म्हणाले की बरेच लोक म्हणाले की, “बरेच लोक उपचारांमधून स्पष्ट रूप असल्याचे म्हणाले. परिणामी ते बर्‍याच काळासाठी जिवंत राहिले.”

केस मालिकेत असेही दिसून आले आहे की औषध सुरक्षित आणि चांगले सहन केले आहे, औषधाशी संबंधित कोणत्याही गंभीर प्रतिकूल घटना घडल्या नाहीत. पूर्वीच्या निकालांनंतर, औषधाची जागतिक क्लिनिकल चाचणी आता प्रगतीपथावर आहे. “आता आम्ही उत्सुकतेने या निकालांची वाट पाहत आहोत, ज्याची आम्हाला आशा आहे की आम्ही एलेफेनसेन होण्याची आशा करतो,” श्ननर्डिडर्स म्हणाले.