चयापचय विकार: वरवर निरोगी दिसणाऱ्या बाळाला आतून चयापचय रोग असू शकतो का?

• अगदी निरोगी दिसणाऱ्या नवजात बालकांनाही काही चयापचय रोग होऊ शकतात.
• ड्रायड ब्लड स्पॉट स्क्रीनिंग भारतात सर्वत्र एकसमान अनिवार्य नाही.
• लवकर तपासणी, पाठपुरावा आणि वेळेवर उपचार

प्रत्येक नवजात मुलासाठी, ते अद्याप निरोगी दिसत असताना रोगाचे निदान करणे महत्वाचे आहे. कारण काही अनुवांशिक चयापचय रोग जन्मानंतर पहिल्या काही तासांत किंवा दिवसांत अजिबात दिसत नाहीत. तथापि, हानिकारक घटक शरीरात किंवा शरीराला आवश्यक असलेले काहीतरी जमा होऊ शकतात डॉ. वर्षा बिर्ला, एमडी डीएनबी (बायोकेमिस्ट्री), विभागीय गुणवत्ता प्रमुख, मेट्रोपोलिस हेल्थकेअर लिमिटेड यांनी दिलेली महत्त्वाची माहिती डॉ. चयापचय विकार:

भारतातील बाल आरोग्याशी संबंधित राष्ट्रीय उपक्रमांनी अशा रोगांचे लवकर निदान करण्याचे महत्त्व ओळखले आहे. तथापि, चयापचयाशी संबंधित रोगांसाठी सुकलेले रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग देशभरात एकसमान अनिवार्य नाही. त्यामुळे तुम्ही कोणत्या राज्यात आहात, बाळाचा जन्म कोणत्या हॉस्पिटलमध्ये झाला आहे आणि तेथे उपलब्ध असलेल्या सुविधांवर ही सुविधा अवलंबून असू शकते.

गंभीर आणि उपचार करण्यायोग्य रोगांसाठी विशिष्ट राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग पॅनेल असणे सार्वजनिक आरोग्यासाठी महत्त्वाचे आहे. यासोबतच पुढील चाचण्या, तज्ज्ञ डॉक्टरांचा संदर्भ आणि उपचारांची उपलब्धताही आवश्यक आहे. आरोग्य व्यवस्थेसाठी समान आरोग्यसेवा आणि टाळता येण्याजोग्या अपंगत्वाचा प्रश्न आहे. आणि बाळासाठी, स्क्रीनिंग आणि लक्षणे दिसणे यामधील वेळ कायमचे नुकसान टाळण्यासाठी एक महत्त्वाची संधी असू शकते.

मेटाबोलिझम म्हणजे काय?

चयापचय ही रासायनिक प्रक्रियांची एक शृंखला आहे जी आपण खातो त्या अन्नातून ऊर्जा आणि पोषक तत्वे तयार करण्यासाठी शरीरात घडतात. यापैकी बऱ्याच प्रक्रियांना योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी एंजाइमची आवश्यकता असते.

अनुवांशिक चयापचय रोगांमध्ये, शरीरातील विशिष्ट एन्झाइम किंवा ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन कमी असू शकते किंवा योग्यरित्या कार्य करत नाही. त्यामुळे शरीर कर्बोदके, स्निग्ध पदार्थ किंवा प्रथिनांचे काही घटक योग्य प्रकारे वापरू शकत नाही. कोणती चयापचय प्रक्रिया विस्कळीत आहे आणि ती किती तीव्र आहे यावर परिणाम अवलंबून असतो.

जन्माच्या वेळी बाळ सामान्य का दिसू शकते?

काही वेळा आजारपणाची समस्या जन्मापासूनच बाळामध्ये असते, पण ती लगेच लक्षात येत नाही. प्लेसेंटा आणि आईचे शरीर चयापचय गर्भाच्या रक्तातील काही पदार्थ शरीरातून नियंत्रित किंवा काढून टाकले जातात.

बाळाच्या जन्मानंतर, त्याच्या शरीराला ही कामे स्वतःच करावी लागतात. त्यामुळे, काही आजारांची लक्षणे नियमित दूध पाजल्यानंतर, बाळाला काही काळ उपाशी राहिल्यानंतर किंवा शरीरावर संसर्गाचा अतिरिक्त ताण आल्यावर दिसू शकतो. अशा परिस्थितीत काही असामान्य पदार्थ शरीरात जमा होतात आणि त्याचा मेंदू, यकृत, हृदय किंवा इतर अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो.

नवजात मुलांची तपासणी का महत्त्वाची आहे?

नवजात मुलांची तपासणी फेनिलकेटोन्युरिया (PKU), गॅलेक्टोसेमिया, मॅपल सिरप मूत्र रोग, बायोटिनिडेसची कमतरता आणि काही फॅटी ऍसिड ऑक्सिडेशन विकार यांसारखे दुर्मिळ रोग ओळखण्यात मदत करू शकते.

या आजारांमध्ये, बाळ जन्माच्या वेळी पूर्णपणे निरोगी दिसू शकते आणि लगेच लक्षणे दिसू शकत नाहीत. तथापि, लवकर निदान आणि वेळेवर उपचार गंभीर आरोग्य समस्या आणि काहीवेळा दीर्घकालीन किंवा कायमस्वरूपी गुंतागुंत टाळण्यास किंवा कमी करण्यात मदत करू शकतात.

प्रत्येक चयापचय रोगाचा उपचार वेगळा असतो. कधीकधी विशिष्ट पदार्थ टाळणे, बाळाला विशेष आहार किंवा विशेष सूत्र देणे किंवा काही प्रकरणांमध्ये हार्मोन बदलणे आवश्यक असू शकते.

PCOS आणि मधुमेहाचा धोका: पीसीओएसमुळे मधुमेहाचा धोका वाढू शकतो का?

जर स्क्रीनिंग रिपोर्ट पॉझिटिव्ह आला तर बाळाला आजार आहे का?

सामान्य श्रेणीबाहेरील स्क्रीनिंग चाचणी अहवालाचा अर्थ असा होत नाही की बाळाला हा आजार आहे. याचा अर्थ पुढील क्लिनिकल तपासणी आणि पुष्टीकरणात्मक चाचण्या तातडीने आवश्यक आहेत. काहीवेळा पुढील तपासणीनंतर अहवाल सामान्य होऊ शकतो.

विशिष्ट आजाराची पुष्टी झाल्यानंतर, त्यानुसार उपचार ठरवले जातात. काही आजारांना फक्त काही खाद्यपदार्थ टाळावे लागतात, तर काहींना विशेष आहार, विशेष सूत्रे किंवा हार्मोन बदलण्याची आवश्यकता असते.

अनुवांशिक समुपदेशनामुळे हा रोग अनुवांशिकरित्या कसा होऊ शकतो, भविष्यातील गर्भधारणेमध्ये कोणता धोका असू शकतो आणि अनुवांशिक चाचणीचे कोणते पर्याय उपलब्ध आहेत हे समजण्यास कुटुंबास मदत होते.

लवकर निदान आणि योग्य उपचार आणि काळजी बाळाच्या आरोग्यावर आणि विकासावर दीर्घकालीन परिणाम सुधारण्यासाठी खूप पुढे जाऊ शकते.

नवजात स्क्रिनिंगमध्ये प्रत्येक चयापचय रोगाचे निदान करणे आवश्यक नाही आणि म्हणून डॉक्टरांकडून वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. तथापि, पालकांनी आपल्या नवजात बाळाची तपासणी करणे महत्वाचे आहे.

दमा वि COPD: दमा की सीओपीडी? श्वासोच्छ्वास होतो, पण नेमका आजार काय? 'या' चाचणीशिवाय फरक स्पष्ट होणार नाही

शेवटी, बाळाला बाहेरून निरोगी दिसणे चांगले आहे, परंतु ते बाळाच्या आरोग्याची संपूर्ण कथा सांगत नाही. नवजात मुलांची तपासणी ही एक महत्त्वाची संधी आहे, जी रक्ताच्या काही थेंबांसह, कमी वेळेत, काही लपलेले रोग कायमचे नुकसान होण्याआधी शोधून काढण्यासाठी. वेळेवर निदान, योग्य पाठपुरावा आणि उपचार यामुळे बाळाच्या भविष्यात मोठा फरक पडू शकतो.