नवी दिल्ली: जेव्हा बहुतेक लोक अनुवांशिक रोगांबद्दल विचार करतात, तेव्हा ते एका साध्या कनेक्शनची कल्पना करतात: एक दोषपूर्ण जनुक एका विशिष्ट आजारास कारणीभूत ठरतो. प्रत्यक्षात, अनुवांशिकता अधिक जटिल आहे. डॉक्टर आणि संशोधक हे अधिकाधिक शोधत आहेत की एकाच जनुकामुळे वेगवेगळ्या लोकांमध्ये खूप भिन्न आरोग्य परिणाम होऊ शकतात. वैयक्तिकृत औषध, जी प्रत्येक व्यक्तीची काळजी घेते, ती का आवश्यक होत आहे यावर हे प्रकाश टाकते.
News9Live शी संवाद साधताना, डॉ. अपर्णा गणपती – स्ट्रँड लाइफ सायन्सेसच्या मेडिकल जेनेटिक्स आणि जीनोमिक्सच्या संचालक, यांनी दुर्मिळ आजार कसे वेगळे दिसतात आणि बदल घडवून आणण्यात आनुवंशिकतेची भूमिका स्पष्ट केली.
दुर्मिळ रोग इतके वेगळे का दिसू शकतात
डीएनए क्रमवारीतील प्रगतीने काहीतरी आश्चर्यकारक प्रकट केले आहे – समान अनुवांशिक बदल असलेल्या प्रत्येकाला समान रोग किंवा कोणताही रोग होत नाही. काही लोकांना आयुष्याच्या सुरुवातीला लक्षणे दिसू शकतात, तर काही दशकांपर्यंत निरोगी राहतात. काहींना सौम्य परिणाम जाणवतात, तर काहींना गंभीर गुंतागुंतीचा सामना करावा लागतो. क्वचित प्रसंगी, एकाच जनुकातील बदलांमुळे पूर्णपणे भिन्न विकार होऊ शकतात. याला फिनोटाइपिक विविधता म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, याचा अर्थ असा आहे की एखाद्या व्यक्तीचे जीन्स संपूर्ण कथा सांगत नाहीत. परिस्थिती कशी विकसित होते आणि प्रगती कशी होते यावर इतर अनेक घटक प्रभाव टाकतात.
हे फरक काय चालवतात?
अनेक जैविक आणि पर्यावरणीय घटक हे स्पष्ट करण्यात मदत करतात की दुर्मिळ अनुवांशिक विकार व्यक्तीपरत्वे इतके वेगळे का दिसतात.
- एक जनुक, अनेक भूमिका: अनेक जनुके शरीरात अनेक कार्ये करतात. जेव्हा अशा जनुकामध्ये काहीतरी चूक होते, तेव्हा ते एकाच वेळी अनेक अवयवांवर परिणाम करू शकते.
- भिन्न उत्परिवर्तन, भिन्न प्रभाव: सर्व अनुवांशिक बदल समान नसतात. काही जनुक पूर्णपणे अक्षम करतात, तर काही त्याचे कार्य अंशतः कमी करतात.
- इतर जीन्स भूमिका बजावू शकतात: प्रत्येक व्यक्तीचा डीएनए अद्वितीय असतो. अतिरिक्त जनुके एकतर रोग-उद्भवणाऱ्या उत्परिवर्तनाचा प्रभाव खराब करू शकतात किंवा मऊ करू शकतात.
- जनुक नियमन आणि एपिजेनेटिक्स: व्हॉल्यूम कंट्रोल्सप्रमाणे जीन्स वर किंवा खाली करता येतात. जीन्स कसे चालू किंवा बंद केले जातात यावर परिणाम करणारे रासायनिक बदल लक्षणे केव्हा आणि कोठे दिसतात यावर प्रभाव टाकू शकतात, जरी अंतर्निहित DNA अनुक्रम समान असला तरीही.
- जीवनशैली आणि पर्यावरण: पोषण, संक्रमण, शारीरिक क्रियाकलाप आणि प्रदूषकांच्या संपर्कात येणे यासारखे घटक देखील रोगाच्या परिणामांना आकार देऊ शकतात.
दुर्मिळ रोगांमध्ये दिसणाऱ्या वैविध्यपूर्ण लक्षणांची काही वास्तविक-जगातील उदाहरणे
या विविधतेचे परिणाम अनेक दुर्मिळ परिस्थितींमध्ये दिसू शकतात:
- सिस्टिक फायब्रोसिस-संबंधित विकार: त्याच जनुकातील (CFTR) बदलांमुळे काही रुग्णांमध्ये फुफ्फुसाच्या गंभीर आजारासह क्लासिक सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकतो, तर काहींना फुफ्फुसाच्या मोठ्या लक्षणांशिवाय सौम्य श्वासोच्छवासाच्या समस्या किंवा वंध्यत्वाचा अनुभव येऊ शकतो.
- न्यूरोलॉजिकल परिस्थिती: SCN1A सारख्या विशिष्ट अपस्मार-संबंधित जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे काही लोकांमध्ये बालपणातील हलके झटके येऊ शकतात, तर काहींना विकासात्मक आव्हानांसह अपस्माराचे गंभीर प्रकार विकसित होतात.
- स्नायू आणि हृदयाचे विकार: TTR जनुक सारख्या विशिष्ट जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे कुटुंबातील एका सदस्यामध्ये स्नायू कमकुवत होऊ शकतात आणि दुसऱ्यामध्ये हृदयाच्या लय समस्या उद्भवू शकतात.
- कुटुंबांमध्येही फरक: कदाचित सर्वात धक्कादायक म्हणजे समान अनुवांशिक उत्परिवर्तन असलेल्या एकाच कुटुंबातील सदस्य खूप भिन्न लक्षणे दर्शवू शकतात.
रुग्ण आणि डॉक्टरांसाठी हे महत्त्वाचे का आहे
फेनोटाइपिक विविधता समजून घेणे आरोग्यसेवेसाठी महत्त्वाचे परिणाम आहेत:
- चांगले निदान: दुर्मिळ आजारांचे निदान करणे अनेकदा कठीण असते कारण लक्षणे नेहमी पाठ्यपुस्तकातील वर्णनांशी जुळत नाहीत. व्यापक अनुवांशिक चाचणी पद्धती आता डॉक्टरांना असामान्य किंवा अनपेक्षित रोग सादरीकरणे ओळखण्यात मदत करतात.
- अनुवांशिक परिणामांची अधिक अचूक व्याख्या: अनुवांशिक रूपे शोधल्याने रोग किती गंभीर असेल याचा अंदाज आपोआप येत नाही. डॉक्टरांनी उत्परिवर्तनाचा प्रकार, रुग्णाची लक्षणे, कौटुंबिक इतिहास आणि इतर जैविक घटकांचा विचार केला पाहिजे.
- सुधारित अनुवांशिक समुपदेशन: भविष्यासाठी निदान म्हणजे काय हे कुटुंबांना जाणून घ्यायचे आहे. कारण परिणाम मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, आरोग्यसेवा प्रदात्यांनी अनिश्चितता आणि संभाव्य परिस्थितीची श्रेणी स्पष्ट केली पाहिजे.
- वैयक्तिक उपचार पद्धती: लक्ष्यित थेरपी अधिक सामान्य झाल्यामुळे, विविध अनुवांशिक बदल रोगाच्या मार्गावर कसा परिणाम करतात हे समजून घेणे डॉक्टरांना सर्वात योग्य उपचार निवडण्यात आणि अधिक चांगल्या क्लिनिकल चाचण्या तयार करण्यात मदत करते.
जीनोमिक औषध प्रगती करत असताना, एकाच जनुकातून उद्भवू शकणाऱ्या अनेक कथा ओळखणे ही दुर्मिळ आजारांमुळे बाधित लोकांसाठी चांगली काळजी आणि उज्ज्वल भविष्य प्रदान करण्यासाठी महत्त्वाची ठरेल.
Comments are closed.