विज्ञान: दुर्मिळ अनुवांशिक विकार ज्यामुळे तीव्र खाज सुटणे आणि यकृत अयशस्वी होते

विज्ञान: रोगाचे नाव: प्रगतीशील फॅमिलीियल इंट्राहेपॅटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआयसी)

प्रभावित लोकसंख्या: पीएफआयसी हा दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांचा एक गट आहे ज्यामुळे पुरोगामी यकृत बिघाड होतो. पीएफआयसीचे अचूक अभिसरण अज्ञात आहे, परंतु अंदाजानुसार या आजारांवर असे सूचित होते की जगभरातील हे रोग 100,000 पैकी 1 आणि 50,000 पैकी 1 लोकांवर परिणाम करतात. अमेरिकेत एकूण 50,000 पेक्षा कमी लोक पीएफएफआयसी असल्याचा अंदाज आहे.

कारणः पीएफआयसी असलेल्या रूग्णांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन असते जे पाचन तंत्रामध्ये पित्त नावाच्या पाचन द्रवपदार्थाच्या क्षमतेस व्यत्यय आणतात.

पित्त हा यकृतामध्ये तयार केलेला पिवळा-हिरवा द्रव असतो आणि चरबी तोडण्यास, अन्नातून जीवनसत्त्वे शोषून घेण्यास आणि स्टूलमध्ये कचरा उत्पादने काढून टाकण्यास मदत करण्यासाठी हे पाचन तंत्रामध्ये सामान्यतः स्त्राव होते.

परंतु पीएफआयसीच्या रूग्णांमध्ये, पित्त यकृतामध्ये जमा होते आणि अशा प्रकारे त्या अवयवाचे नुकसान होऊ लागते. यकृत पेशी मरत असताना, त्यांच्या जागी डाग ऊतक, ही प्रक्रिया फायब्रोसिस म्हणून ओळखली जाते.

पीएफआयसीचे तीन प्रकार आहेत – पीएफआयसी 1, पीएफआयसी 2 आणि पीएफआयसी 3 – जे यकृताचे योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या प्रोटीनसाठी वेगवेगळ्या जीन्समध्ये उत्परिवर्तनामुळे भिन्न आहेत. पीएफआयसीला ऑटोसोमल रीसायकल पद्धतीने वारसा मिळाला आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की मुलांना हा रोग विकसित करण्यासाठी संबंधित उत्परिवर्तित जीन्सच्या दोन प्रती मिळाल्या पाहिजेत – प्रत्येक पालकांकडून एक.

लक्षणे: यकृत रोगाची लक्षणे पीएफआयसी असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये विकसित होतात, जे सहसा बालपणात दिसतात. या लक्षणांमध्ये तीव्र खाज सुटणे, त्वचेचे पिवळसर होणे आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग, ज्याला कावीळ म्हणून ओळखले जाते; वाढ अटक; आणि पाचन तंत्रापासून यकृतापर्यंत रक्त वाहून नेणार्‍या शिरामध्ये उच्च रक्तदाब समाविष्ट आहे. खाज सुटणे जास्त पित्त ids सिडपासून उद्भवते जे शरीरात मज्जातंतू पेशींना त्रास देतात.

पीएफआयसी 1 असलेल्या रूग्णांमध्ये इतर लक्षणे देखील असू शकतात, जसे की लहान उंची, बहिरेपणा, अतिसार आणि स्वादुपिंडाची जळजळ. आणि पीएफआयसी 2 असलेल्या लोकांमध्ये, हेपेटोसेलर कार्सिनोमा नावाच्या यकृत कर्करोगाचा एक प्रकार होण्याचा धोका वाढतो.

पीएफआयसी 1 असलेल्या रूग्णांमध्ये यकृत अपयशाची लक्षणे सामान्यत: प्रौढ होण्यापूर्वी विकसित होतात. पीएफआयसी 2 असलेल्या रूग्णांच्या रोगाचे निदान सहसा वाईट असते, ज्याचे यकृत आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षात अपयशी ठरते. दुसरीकडे, पीएफआयसी 3 असलेल्या रूग्णांमध्ये बालपणात किंवा तारुण्यात यकृत अपयशाचा विकास होऊ शकतो.