हिमोफिलिया म्हणजे काय? त्याचा रक्तस्त्राव थांबवण्याच्या शरीराच्या क्षमतेवर कसा परिणाम होतो, जाणून घ्या तज्ज्ञांकडून

जन्मानंतर प्रत्येक व्यक्तीला आयुष्यात एकदा तरी कोणत्या ना कोणत्या गंभीर आजाराचा सामना करावा लागतो. मधुमेह, कोलेस्टेरॉल, हृदयविकाराचा झटका, रक्तदाब इत्यादी अनुवांशिक रोग झाल्यानंतर शरीरात अनेक बदल दिसून येतात. शरीरातील कोणत्याही दुर्मिळ आजारावर योग्य उपचार न केल्यास मृत्यू होऊ शकतो. त्यापैकी, एक गंभीर आणि अत्यंत दुर्मिळ रक्त रोग म्हणजे हिमोफिलिया. हा एक रक्त विकार आहे ज्यामध्ये रक्ताच्या गुठळ्या योग्यरित्या तयार होत नाहीत. कोणत्याही दुखापतीनंतर, अंतर्गत अवयवांमध्ये बराच काळ रक्तस्त्राव होत राहतो. हा आजार प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये दिसून येतो. अनुवांशिक बदल आणि शरीरात 'क्लॉटिंग फॅक्टर' प्रोटीनच्या कमतरतेमुळे हा आजार होण्याची शक्यता असते. हा आजार पालकांकडून मुलांमध्ये पसरतो. अनुवांशिक रोग झाल्यानंतर शरीराची योग्य काळजी घेणे खूप महत्वाचे आहे. चला जाणून घेऊया डॉ ध्यानेश्वर उपासे, क्लिनिकल हेमॅटोलॉजिस्टयांनी दिलेली सविस्तर माहिती(छायाचित्र सौजन्य – istock)

बदलत्या ऋतूत आजार का वाढतात? शरीराची काळजी घेण्यासाठी 'हे' सोपे उपाय करा, कमी होईल संसर्गाचा धोका

रक्तस्त्राव थांबविण्याच्या शरीराच्या नैसर्गिक क्षमतेवर हिमोफिलियाचा कसा परिणाम होतो?

साधारणपणे, जेव्हा एखादी दुखापत होते तेव्हा रक्तातील 'क्लॉटिंग फॅक्टर' नावाची प्रथिने एकत्र येऊन सील (रक्ताची गुठळी) तयार करतात आणि रक्तस्त्राव थांबवतात. हिमोफिलिया असणा-या लोकांमध्ये, या गुठळ्या होणा-या घटकांपैकी एक घटक, सामान्यत: फॅक्टर VIII किंवा फॅक्टर IX, एकतर गहाळ आहे किंवा योग्यरित्या कार्य करत नाही. त्यामुळे रक्तस्त्राव जास्त काळ टिकतो. जरी जखम बाहेरून दिसत असल्या तरी गुडघे, कोपर आणि घोट्यासारख्या सांध्यांमध्ये अंतर्गत रक्तस्त्राव ही खरी चिंतेची बाब आहे. कालांतराने, या वारंवार रक्तस्त्रावामुळे सांधे कायमचे नुकसान आणि तीव्र वेदना होऊ शकतात. उपचार न केल्यास रुग्णाच्या चालण्याच्या आणि पायऱ्या चढण्याच्या क्षमतेवर त्याचा परिणाम होतो.

हिमोफिलियाच्या उपचारांमध्ये प्रतिबंधात्मक थेरपी म्हणजे काय?

पारंपारिकपणे, हिमोफिलियाच्या उपचाराचा मानक प्रकार 'मागणीनुसार' उपचार होता, ज्यामध्ये रक्तस्त्राव सुरू झाल्यानंतर घटक बंद करण्यासाठी इंजेक्शन दिले जाते. तथापि, आधुनिक हिमोफिलिया व्यवस्थापन प्रतिबंधात्मक उपचारांकडे वळले आहे. रक्तस्राव सुरू होण्याआधी रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी रक्त गोठण्याच्या घटकांची पातळी पुरेशी उच्च ठेवण्यासाठी क्लोटिंग घटकांचे नियमित ओतणे समाविष्ट आहे.

प्रतिबंधात्मक उपायांचे फायदे काय आहेत?

घटकाची पातळी स्थिर ठेवून, रुग्ण पुढील गोष्टी साध्य करू शकतात: सांध्यामध्ये उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव रोखणे. दीर्घकालीन संयुक्त नुकसान यासारख्या गुंतागुंत होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी केला जाऊ शकतो. शारीरिक क्रियाकलाप आणि दैनंदिन जीवनात कमी चिंता सह भाग घेतला जाऊ शकतो.

विस्तारित अर्ध-जीवन (EHL) घटक म्हणजे काय? EHL घटक रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता कशी सुधारतात?

प्रतिबंधात्मक उपचार घेत असलेल्या रुग्णांसाठी सर्वात मोठा अडथळा म्हणजे इंजेक्शनची वारंवारता. प्रमाणित पथ्यांसाठी अनेकदा दर दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दिवशी डोस आवश्यक असतो, कारण औषधाचे अर्धे आयुष्य (औषध शरीरात सक्रिय राहण्याचा कालावधी) तुलनेने कमी असतो. इथेच EHL घटक परिस्थिती बदलत आहे. घटक प्रथिनांमध्ये बदल करून EHL तयार केले जातात, जेणेकरून ते रक्तप्रवाहात जास्त काळ टिकून राहतात. या उपचाराचे दोन मोठे फायदे आहेत:

A. कमी वारंवार औषधोपचार: रुग्णांना आठवड्यातून कमी वेळा औषधे घेण्याची आवश्यकता असू शकते, जे विशेषत: लहान मुलांसाठी आणि त्यांच्या काळजीवाहूंसाठी एक मोठा दिलासा आहे.

b सतत संरक्षण: कारण औषध जास्त काळ टिकते, संरक्षणामध्ये कोणताही खंड पडत नाही, ज्यामुळे रुग्णांना अधिक विश्वासार्ह संरक्षण मिळते आणि गुंतागुंत कमी होते.

हिमोफिलियाच्या व्यवस्थापनात पेन उपकरणांची भूमिका काय आहे?

नवीन, वापरण्यास-सुलभ पेन उपकरणे हॉस्पिटलच्या इन्फ्युजनच्या जागी प्रीफिल्ड, पोर्टेबल पर्याय वापरत आहेत, ज्यामुळे हिमोफिलियाचे घरगुती उपचार सोपे झाले आहेत. या नवोपक्रमामुळे रुग्णालयातील भेटींचा ताण कमी होतो, रुग्णांना त्यांच्या प्रतिबंधक योजनेचे पालन करण्यास मदत होते आणि त्याच वेळी त्यांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात अधिक स्वातंत्र्य मिळते.

भारतीय वंशाच्या अमेरिकन प्रोफेसरने बनवलेला खास 'नासिक स्प्रे', मेंदूला आता टोचणार

याचा भारतातील कुटुंबांसाठी काय अर्थ होतो?

भारतातील हिमोफिलियाक समुदायासाठी, डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली EHL उपचार सुरू करणे म्हणजे सुविधा आणि स्वातंत्र्य. याचा अर्थ असा की मुलाला रुग्णालयात नियमित भेट न देता शाळेत जाऊ शकते किंवा अंतर्गत रक्तस्रावाची चिंता न करता मित्रांसोबत क्रिकेट खेळता येते. आधुनिक प्रतिबंधात्मक उपचारांमुळे आणि दीर्घ-अभिनय घटकांच्या विकासामुळे, हिमोफिलिया रुग्णाच्या जीवनाचा एक आटोपशीर भाग बनला आहे, ज्यामुळे रुग्ण आणि त्यांचे कुटुंब दोघांनाही आराम मिळतो. या प्रतिबंधात्मक उपचार पर्यायांबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी, तुमच्या हेमॅटोलॉजिस्टशी बोला.