जागतिक थॅलेसेमिया दिनानिमित्त, तज्ञ थॅलेसेमिया तपासणी आणि हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस चाचण्या, जननक्षमता आणि गर्भधारणेच्या नियोजनाचा एक आवश्यक भाग म्हणून अनुवांशिक समुपदेशनाचे वाढते महत्त्व अधोरेखित करत आहेत. तज्ज्ञांचे म्हणणे आहे की अनेक जोडप्यांना प्रजनन उपचार आणि IVF प्रक्रिया होत असताना, अनुवांशिक अनुवांशिक परिस्थितींबद्दल जागरूकता मर्यादित राहते. वेळेवर तपासणी, समुपदेशन आणि प्रगत पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान जोडप्यांना अनुवांशिक धोके अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास आणि निरोगी गर्भधारणा सुनिश्चित करण्यात मदत करू शकतात.
थॅलेसेमिया हा एक अनुवांशिक रक्त विकार आहे ज्यामध्ये शरीर निरोगी हिमोग्लोबिन तयार करू शकत नाही, ज्यामुळे लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते आणि अशक्तपणा होतो.
हे प्रामुख्याने तेव्हा होते जेव्हा दोन्ही पालक सदोष थॅलेसेमिया जनुक घेऊन जातात आणि ते त्यांच्या मुलाला देतात. अशक्तपणा, थकवा, फिकट त्वचा, उशीरा वाढ, श्वास लागणे, वारंवार संसर्ग होणे आणि प्लीहा वाढणे या लक्षणांचा समावेश होतो. थॅलेसेमिया मेजर सारख्या गंभीर प्रकारांचे योग्य व्यवस्थापन न केल्यास, त्यांच्यामुळे हाडांची विकृती, हृदयाच्या समस्या, यकृताचे नुकसान, लोह ओव्हरलोड आणि आयुष्यभर रक्त संक्रमणाची गरज यांसारख्या गुंतागुंत होऊ शकतात. थॅलेसेमिया आणि इतर रक्त विकारांसह अनेक अनुवांशिक परिस्थिती, वाहकांमध्ये लक्षणे दिसू शकत नाहीत, ज्यामुळे जोडप्यांना गर्भधारणेदरम्यान किंवा बाळंतपणानंतर गुंतागुंत निर्माण होईपर्यंत अनभिज्ञ राहतात. त्यामुळे, गर्भधारणेपूर्वी रक्त चाचण्या आणि अनुवांशिक मूल्यमापन हे धोके लवकर ओळखण्यात मदत करू शकतात आणि जोडप्यांना सुरक्षित पुनरुत्पादक पर्याय शोधण्यास अनुमती देतात,” डॉ सुरभी सिद्धार्थ, मदरहूड हॉस्पिटल, खारघर, नवी मुंबई येथील सल्लागार प्रसूती आणि स्त्रीरोगतज्ज्ञ यांनी सांगितले.
डॉ सुरभी पुढे म्हणाल्या, “अनेक स्त्रिया वाहक तपासणीबद्दल जागरूकता नसताना गर्भधारणेच्या काळजीसाठी येतात आणि काही प्रकरणांमध्ये, वारंवार गर्भपात, गर्भधारणा गुंतागुंत किंवा गंभीर अनुवांशिक विकार असलेल्या मुलाच्या जन्मानंतरच निदान होते. थॅलेसेमिया सारख्या परिस्थितीमुळे आयुष्यभर रक्त संक्रमण, वाढीच्या समस्या, अशक्तपणा, आर्थिक ताणतणाव, तसेच मानसिक तणाव कुटुंबांसाठी आर्थिक नुकसान होते. समुपदेशन आणि अनुवांशिक चाचणी आज अत्यंत महत्त्वाची बनत चालली आहे, कारण गर्भधारणेपूर्वी साधी तपासणी जोडप्यांना जोखीम लवकर समजून घेण्यास आणि निरोगी भविष्यासाठी योजना करण्यात मदत करू शकते.”
डॉ. रीटा मोदी, मातृत्व प्रजनन आणि IVF, खारघर, नवी मुंबई येथील वरिष्ठ IVF सल्लागार म्हणाल्या, “अनेक जोडपी यशस्वीपणे गर्भधारणेच्या आशेने प्रजनन उपचारांकडे जातात, परंतु गर्भधारणेपूर्वी अनुवांशिक समुपदेशनाचे महत्त्व फार कमी जणांना कळते. थॅलेसेमिया वाहक तपासणी ही सोपी, व्यवहार्य आहे आणि विशेषत: शेवटच्या प्रदेशातील दाम्पत्यांची तपासणी फारशी शिफारसीय नाही. सतत अशक्तपणा किंवा असामान्य हिमोग्लोबिनची पातळी असलेल्या व्यक्ती आणि IVF उपचार घेत असलेल्या जोडप्यांना हे कारण आहे की वाहक सामान्यतः पूर्णपणे निरोगी दिसतात आणि आम्ही वाहक स्थिती ओळखण्यासाठी HPLC / हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस चाचण्या करतो. आज, प्रगत पुनरुत्पादक तंत्रज्ञानामुळे केवळ जोडप्यांना गर्भधारणा होण्यास मदत होत नाही तर पुढच्या पिढीपर्यंत गंभीर आनुवंशिक परिस्थिती पास होण्याची शक्यता कमी होते.”
वाहक स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व निदान आणि आयव्हीएफ दरम्यान भ्रूणांच्या अनुवांशिक चाचणीसारख्या तंत्रांद्वारे, जोडप्यांना त्यांचे पुनरुत्पादक पर्याय अधिक चांगल्या प्रकारे समजू शकतात. दुर्दैवाने, बरेच लोक अजूनही गर्भधारणा गमावल्यानंतर किंवा गुंतागुंत झाल्यानंतरच अनुवांशिक चाचणी घेतात. विशेषत: उच्च जोखीम असलेल्या लोकसंख्येमध्ये विवाहपूर्व आणि गर्भधारणापूर्व तपासणीबाबत जागरूकता अत्यंत महत्त्वाची आहे. योग्य वेळी केलेली एक साधी चाचणी भविष्यातील पिढ्यांचे आरोग्य सुनिश्चित करण्यात महत्त्वपूर्ण फरक करू शकते.
Comments are closed.